Dès le début des années 90, l’AFM a compris que c’est en touchant des ensembles plus vastes de maladies qu'on peut faire avancer la connaissance sur les maladies neuromusculaires.

Fer de lance de cette politique, Généthon a publié, en 1992, les premières cartes du génome humain et contribué, jusqu’en 1996, à la découverte de l’origine génétique de plusieurs centaines de maladies rares ou fréquentes.

L’AFM organise également, depuis 1990, des campagnes de collecte d’ADN, indispensables à toute recherche génétique. Véritable support de l'hérédité, la collecte d'ADN est le préalable nécessaire à toute recherche en génétique. Le but de la conservation du patrimoine héréditaire des malades est d'identifier plus rapidement les gènes défectueux, en particulier ceux des maladies rares. L'AFM a ainsi contribué à la création et au financement de 14 banques.
L'Association a lancé, en 2005, une mission « collecte et gènes de maladies rares » destinée à dresser un état des lieux des connaissances et des besoins en matière de collecte pour les maladies neuromusculaires et les autres maladies génétiques rares.
Cette étude a mise en valeur les syndromes très rares ou les pathologies complexes pour lesquelles les données disponibles sont moins importantes, voire inexistantes. C’est autour de ces maladies que l’Association va concentrer ses efforts, directement ou via le GIS.

Dans la même démarche, l'AFM gère, depuis 1996, une Banque de Tissus pour la Recherche qui assure la collecte, le stockage et la distribution d’échantillons tissulaires aux équipes de recherche qui travaillent sur les maladies rares, notamment les maladies neuromusculaires. Grâce aux échantillons de muscles, de peau mais aussi d'autres tissus ou organes, ils peuvent étudier les conséquences de mutations des gènes responsables de maladies directement sur les cellules exprimant le gène muté, en déduire les mécanismes en cause dans l'installation de lésions ou encore mettre au point des lignées cellulaires pour tester des modèles thérapeutiques in vitro.La BTR assure, au nom de l'AFM, la coordination d'un réseau européen de matériel biologique, Eurobiobank. Ce réseau regroupe 16 partenaires issus de huit pays européens.

Au-delà du financement d’essais thérapeutiques sur des maladies rares « modèles », l’AFM apporte son soutien à l’Institut des Maladies Rares, groupement d’intérêt scientifique qu’elle a contribué à créer en 2002 et dont elle est, depuis, le financeur majoritaire. L’Association est notamment partie prenante de l’appel d’offres commun sur les maladies rares, lancé avec l’Agence nationale de la recherche. Parmi les projets sélectionnés par le GIS-Maladies Rares, l’AFM a souhaité financer des programmes relatifs à la maladie de Crigler-Najjar, l’immunodéficence WAS, la myopathie de Duchenne, les syndromes myasthéniques congénitaux et les dysferlinopathies. Par ailleurs, dans le cadre du partenariat avec la clinique de la souris de Strasbourg, une quinzaine de projets de création de souris transgéniques sont soutenus.
Pour les maladies rares dont la cause est encore inconnue, l’AFM a engagé une action transversale « Dosage génique haute résolution », en collaboration avec le Centre national de génotypage (CNG) de Génopole. Ce programme vise à identifier plus rapidement les micromutations difficiles à débusquer.